Septo-optic dysplasia spectrum
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- KBG syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Congenital hypothyroidism
- Medulloblastoma
- Vasculitis
- Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type
- Cystic fibrosis
- Primary membranoproliferative glomerulonephritis
- Septo-optic dysplasia spectrum
- Primary biliary cholangitis
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Hemophilia
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Acromégalie
- Craniopharyngioma
- Rare diabetes mellitus
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Primary lipodystrophy
- Multiple endocrine neoplasia
- Prolactinoma
- Central diabetes insipidus
- Lipodystrophie acquise
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Addison disease
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Obésité génétique
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasie
- Nanisme diastrophique
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Laron
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
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13353 Berlin
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- KBG syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Congenital hypothyroidism
- Medulloblastoma
- Vasculitis
- Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type
- Cystic fibrosis
- Primary membranoproliferative glomerulonephritis
- Septo-optic dysplasia spectrum
- Primary biliary cholangitis
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Hemophilia
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 292784
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Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
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- Craniopharyngioma
- Rare diabetes mellitus
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Primary lipodystrophy
- Multiple endocrine neoplasia
- Prolactinoma
- Central diabetes insipidus
- Lipodystrophie acquise
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Addison disease
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Obésité génétique
Associations de patients 5
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
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Leinestraße 2
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Bremen
- Achondroplasie
- Nanisme diastrophique
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Laron
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
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Düsseldorf